Shutterstock

Downův syndrom je genetická porucha způsobená abnormálním dělením buněk, jehož výsledkem je úplná nebo částečná extra kopie chromozomu 21. Tato genetická informace způsobuje vývojové změny a netypické fyzické rysy, jako jsou mandlovité oči, menší uši či zploštělý obličej. Přestože stále existuje vysoká šance zdravotních komplikací, lidé s tímto postižením mohou vést poměrně normální život.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je zdravotní postižení, při kterém má dítě navíc kopii chromozomu 21. Odtud vychází jeho další název trizomie 21. To způsobuje opoždění fyzického a duševního vývoje i zdravotní postižení. Mnohá z těchto postižení jsou celoživotní a mohou i zkrátit délku života.

Lidé s Downovým syndromem však v dnešní době mohou žít zdravý a relativně plnohodnotný život. Nedávný lékařský pokrok, stejně jako institucionální podpora pro lidi s Downovým syndromem a jejich rodiny, poskytuje mnoho příležitostí, jak pomoci překonat překážky tohoto stavu.

Jak se Downův syndrom projevuje?

Přestože se lidé s Downovým syndromem mohou na první pohled chovat a vypadat podobně, každý z nich má jiné schopnosti. Lidé s Downovým syndromem mají obvykle IQ v mírně až středně nízkém rozsahu a jsou pomalejší než ostatní děti. Mezi charakteristické fyzické rysy dále patří:

  • Zploštělý obličej, zejména hřbet nosu
  • Oči mandlového tvaru, které jsou šikmo nahoru
  • Krátký krk
  • Malé uši
  • Jazyk může lehce vyčnívat z úst
  • Drobné bílé skvrny na duhovce oka
  • Malé ruce a nohy
  • Jedna čára přes dlaň ruky
  • Malé malíčky, které se někdy zakřivují směrem k palci
  • Špatný svalový tonus nebo uvolněné klouby
  • Vzrůstově spíše menší

Shutterstock

Dále je dobré zmínit, že existují 3 typy Downova syndromu. Nejběžnějším typem (až 93 % případů) je trizomie 21, kdy je nadbytečná kopie chromozomu 21 obsažena v každé buňce. Dalšími typy jsou:

  • Translokační Downův syndrom: K tomu dochází, když se část nadbytečného chromozomu 21 připojí k jinému chromozomu, nejčastěji k chromozomu 14. Tento typ představuje asi 3 % všech případů.
  • Mosaicismus: Velmi vzácně může dojít k anomálii (tedy asi u 2 % případů), která vzniká až při pozdějším dělení. Vyznačuje se tím, že některé buňky mají normální dvě kopie chromozomu 21 a jiné mají navíc třetí kopii. Tyto děti mohou mít stejné rysy jako ostatní děti nebo méně rysů charakteristických pro Downův syndrom.

Jak Downův syndrom vzniká?

Chromozomy jsou nositeli genetických informací v tělesných buňkách. Určují, jak se tělo dítěte formuje, jak funguje, jak se vyvíjí a roste během těhotenství, po porodu a následně během života. Každý člověk má normálně 46 chromozomů, přičemž 23 získávají od matky a 23 od otce. Každý chromozom zdravého jedince má tedy 2 kopie.

U dětí s Downovým syndromem se jeden z chromozomů neoddělí správně a dítě skončí se třemi kopiemi nebo další částečnou kopií chromozomu 21 namísto dvou. Lékařský termín pro nadbytečnou kopii chromozomu je trizomie. Tato extra kopie mění způsob, jakým se rozvíjí tělo a mozek, což může dítěti způsobit psychické i fyzické problémy.

Přesný důvod, proč k tomuto postižení dochází, není bohužel znám. Jedním z faktorů, který však údajně zvyšuje riziko narození dítěte s tímto syndromem, je věk matky. Ženy, kterým je v době otěhotnění 35 let nebo více, mají větší pravděpodobnost, že se u jejich dítěte rozvine toto postižení. Podle statistik se sice většina dětí s Downovým syndromem rodí matkám mladším 35 let, ale je to tím, že mezi mladšími ženami je mnohem větší množství porodů.

Zvýšené riziko pro Downův syndrom

Kromě vyššího věku matky existuje větší pravděpodobnost výskytu této vady, pokud byl ženě Downův syndrom již diagnostikován v předchozím těhotenství. Rodiče, kteří mají jedno dítě s Downovým syndromem, a rodiče, kteří sami mají translokační Downův syndrom, jsou vystaveni zvýšenému riziku, že budou mít dítě s Downovým syndromem. Rodiče se tedy mohou obrátit na genetického poradce, který jim může pomoci posoudit riziko narození druhého dítěte s Downovým syndromem.

Shutterstock

Jak je Downův syndrom diagnostikován?

Downův syndrom, stejně jako většinu vývojových poruch lze dnes odhalit již v těhotenství, což dává rodičům možnost rozmyslet se, zda v těhotenství pokračovat či nikoli. Pro detekci Downova syndromu během těhotenství jsou k dispozici dva základní typy testů:

  • Screeningové testy
  • Diagnostické testy

Screeningové testy

Screeningový test může určit, zda existuje nižší nebo vyšší pravděpodobnost, že bude mít miminko Downův syndrom. Screeningové testy však neposkytují přesnou diagnózu, ale jsou neinvazivní, a tedy bezpečnější pro matku a její dítě. První screeningové vyšetření ženy podstupují mezi 9. a 12. týdnem těhotenství. Druhý screeningový test se obvykle plánuje na 20. týden těhotenství.

Screeningové testy často zahrnují kombinaci krevního testu, který měří množství různých látek v krvi matky, a ultrazvuku, který vytvoří obraz dítěte. Může se však stát, že screeningové testy poskytnou abnormální výsledek, i když je dítě zcela v pořádku. Někdy jsou výsledky testů normální, a přesto neodhalí nějaký problém, který existuje. Pokud výsledky naznačují vysoké riziko, je ženám doporučováno podstoupit diagnostické testy.

Diagnostické testy

Diagnostické testy obvykle dokážou zjistit, zda dítě bude mít Downův syndrom, ale mohou být pro matku a vyvíjející se dítě riskantnější. Screening ani diagnostické testy nemohou předpovědět přesný dopad Downova syndromu na dítě. Tak daleko se lékařský pokrok prozatím bohužel nedostal. Mezi diagnostické testy, které dokážou potvrdit nebo naopak vyvrátit Downův syndrom, patří:

  • Odběr choriových klků (CVS): získává se z placenty
  • Amniocentéza (odběr plodové vody): zkoumá plodovou vodu
  • Odběr pupečníkové krve (PUBS): vyšetřuje krev z pupeční šňůry
Shutterstock

Rizika u dětí s Downovým syndromem

Kromě mentálních a vývojových vad jsou děti s Downovým syndromem vystaveny zvýšenému riziku některých zdravotních problémů. Každý postižený Downovým syndromem je ovšem jiný a ne každý bude mít vážné zdravotní problémy. Mnohé z těchto souvisejících stavů lze léčit léky, chirurgickým zákrokem nebo jinými postupy. Mezi možné zdravotní komplikace však patří:

  • Srdeční vady
  • Problémy s viděním
  • Ztráta nebo porucha sluchu
  • Infekce
  • Snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
  • Leukémie
  • Snížený svalový tonus
  • Spánková apnoe
  • Chronická zácpa
  • Obezita
  • Problémy s kyčlemi
  • Alzheimerova choroba v pozdním věku

Terapie Downova syndromu

Na Downův syndrom neexistuje žádná léčba, nicméně v současné době je již dostupná celá škála podpůrných a vzdělávacích programů, které mohou pomoci jak lidem s tímto onemocněním, tak jejich rodinám. Dostupné programy poskytují pomoc dětem již v kojeneckém věku. V těchto programech pracují speciální pedagogové a terapeuti, kteří pomohou vašemu dítěti s rozvojem:

  • Motorických dovedností
  • Smyslových dovedností
  • Sociálních dovedností
  • Svépomocných dovedností
  • Jazykových a kognitivních schopností

Vzdělávání dětí s Downovým syndromem

Škola je důležitou součástí života dítěte s Downovým syndromem bez ohledu na jeho intelektuální schopnosti. Veřejné i soukromé školy podporují děti s Downovým syndromem a jejich rodiny prostřednictvím integrovaných tříd a speciálních vzdělávacích příležitostí. Školní vzdělávání umožňuje postiženým dětem možnost se socializovat a pomáhá jim rozvíjet klíčové životní dovednosti.

Jak byste postupovaly v případě, že by vašemu dítě byl během těhotenství diagnostikován Downův syndrom? Pokračovaly byste v těhotenství nebo ne? Neváhejte nám napsat váš názor do komentáře.

Předchozí článekJak řešit problémy v rodině? Přiznejte si, že existují a naslouchejte si
Další článekJak pomoci dítěti, aby ho škola bavila? Vneste do tématu společné zkušenosti