Shutterstock

Vrozená vývojová vada je něco abnormálního v lidském těle. Může být viditelná pouhým okem,  nebo skrytá v těle nenarozeného dítěte. Defekt může být způsoben genetickými faktory, nemocemi, nebo kouřením a alkoholem, ale stejně tak nemusí být znám žádný přesný důvod. Tyto poruchy je dnes ve většině případů možné diagnostikovat v průběhu těhotenství a lze také podstoupit některé kroky, jak jim předcházet.

Co jsou vrozené vývojové vady?

Vrozené vady jsou strukturální změny přítomné při narození dítěte, které mohou postihnout téměř jakoukoli část nebo části těla, včetně srdce, mozku, obličeje, chodidla apod. Mohou ovlivnit to, jak tělo vypadá, funguje nebo obojí. Vrozené vady tedy můžeme rozdělit do 3 typů:

  • Viditelně zřejmé, jako rozštěp patra
  • Vnitřní, jako ledvina, která se nevytvořila na správném místě, nebo defekt komorového septa (otvor mezi dolními komorami srdce vašeho dítěte).
  • Způsobené chemickou nerovnováhou, jako je například fenylketonurie (vada v chemické reakci, která má za následek zpoždění vývoje).

Vrozené vady se mohou lišit od lehkých až po těžké. Fyzický a psychický vývoj každého dítěte postiženého vrozenou vadou závisí především na tom, který orgán nebo část těla je postižena a v jakém měřítku. V závislosti na závažnosti vady a na postižené části těla, může, ale nemusí být ovlivněna předpokládaná délka života osoby s vrozenou vadou.

Kdy vrozené vady vznikají?

Vrozené vady se mohou objevit v jakékoli fázi těhotenství. Většina vrozených vad ovšem vzniká v prvních 3 měsících těhotenství, kdy se tvoří orgány dítěte. Toto je velmi důležitá fáze vývoje. Některé vrozené vady se ale mohou objevit i v pozdější fázi těhotenství, kdy tkáně a orgány miminka nadále rostou a vyvíjejí se.

Shutterstock

Co vrozené vady způsobuje?

U některých vrozených vad, jako je například fetální alkoholový syndrom, je příčina zřejmá. Ale u většiny vrozených vad není bohužel jasné, co je způsobuje. Odborníci se tedy domnívají, že jsou způsobeny složitou směsí několika různých faktorů.

Mezi tyto faktory patří lidské geny, tedy informace zděděné od rodičů, chování a vlivy okolního prostředí. Plně však není zřejmé, jakým způsobem mohou tyto faktory společně způsobit vrozené vady. Šance na narození dítěte s vrozenou vadou mohou zvýšit tyto faktory:

  • Kouření, pití alkoholu nebo užívání některých drog během těhotenství.
  • Zdravotní stavy, jako je obezita, diabetes nebo infekce před a během těhotenství.
  • Užívání některých léků, jako je isotretinoin, což je lék používaný k léčbě těžkého akné.
  • Vrozené vady vyskytující se v rodině. Chcete-li se dozvědět více o tom, jaké je u vás riziko, že budete mít dítě s vrozenou vadou, můžete si promluvit s klinickým genetikem nebo genetickým poradcem.
  • Těhotenství v pozdějším věku, obvykle ve věku nad 35 let.

Genetické příčiny vrozených vad

Asi 20 % vrozených vad je způsobeno genetickými nebo dědičnými faktory. Genetické příčiny vrozených vad spadají do tří obecných kategorií:

  • Chromozomální abnormality
  • Jednogenové defekty
  • Multifaktoriální

Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů a každý chromozom obsahuje tisíce genů. Každý gen obsahuje plán, který řídí vývoj nebo funkci určité části těla. Lidé, kteří mají buď příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů, proto obdrží „zakódovanou“ zprávu týkající se anatomického vývoje a funkce.

Shutterstock

Chromozomální abnormality

Downův syndrom je příkladem stavu způsobeného příliš mnoha chromozomy. Kvůli nehodě během buněčného dělení mají jedinci s Downovým syndromem kopii určitého chromozomu navíc, konkrétně se jedná o chromozom 21. Tento chromozom navíc může způsobit typickou konstelaci vrozených vad. Charakteristické rysy mohou zahrnovat vývojové opoždění, svalovou slabost, šikmé oči směrem dolů, nízko posazené a malformované uši, abnormální vrásku na dlani a vrozené vady srdce i střev.

Jedním z genetických vad vázaných na určité pohlaví je tzv. Turnerův syndrom. U Turnerova syndromu žena postrádá část nebo jeden celý chromozom X. U postižených žen to může způsobit malý vzrůst, poruchy učení a absenci vaječníků.

Dále existují vrozené vady jako například Trizomie 13, s kterým se setkáme pod názvem Patauův syndrom, či trizomie 18, neboli Edwardsův syndrom. Ty jsou způsobeny zděděním dalších kopií 13. nebo 18. chromozomu v daném pořadí. Jedná se o vzácnější, závažnější stavy, které způsobují vážné vrozené vady, které jsou neslučitelné s přežitím po narození.

Jaký vrozené vady odhalit?

Během těhotenství můžete být vyšetřeny na vrozené vady a genetické poruchy pomocí ultrazvuku nebo krevních testů. První komplexní vyšetření vás čeká zpravidla na konci prvního trimestru. Pokud screeningový test ukáže abnormální hodnoty, znamená to, že u vás existuje riziko vrozených vad a čekají vás další vyšetření.

Screeningy v prvním trimestru kontrolují problémy se srdcem vašeho dítěte a chromozomální poruchy, jako je Downův syndrom. Screeningové testy ve druhém trimestru kontrolují problémy se strukturou anatomie vašeho dítěte. Pokud jsou výsledky některého z testů abnormální, bývá ženám doporučeno podstoupit další vyšetření.

Diagnostické testy pro odhalení vývojových vad

Diagnostické testy jsou nabízeny ženám, u kterých byly zjištěny abnormální hodnoty z krevních testů nebo ultrazvukového vyšetření, a mohou je podstoupit i ženy s rizikovým těhotenstvím. Mezi tyto testy patří:

Shutterstock

  • Odběr plodové vody (amniocentéza). Lékař odebere malé množství plodové vody. Buňky jsou testovány na chromozomální poruchy a genetické problémy, jako je cystická fibróza nebo Tay-Sachsova choroba. Amniocentéza může také testovat určité infekce.
  • Fetální echokardiogram. Jedná se o ultrazvuk srdce vašeho dítěte a může být objednán u určitých vysoce rizikových těhotenství nebo v případě podezření na srdeční vadu. Ne všechny srdeční vady lze před porodem bohužel diagnostikovat.
  • Fetální magnetická rezonance (MRI). Ta může být doporučena v případech podezření na vrozené vady, zejména mozku nebo nervového systému dítěte.
  • Odběr choriových klků (CVS). Váš ošetřující lékař odebere pro tento test velmi malý vzorek z vaší placenty. Ten bude vyšetřen na chromozomální nebo genetické poruchy.

Mnoho vrozených vad může být diagnostikováno až po narození dítěte. Některé z nich mohou být vidět okamžitě, jako například rozštěp patra, nebo mohou být diagnostikovány později, například skolióza či srdeční vady. Sledujte proto vždy důsledně zdraví svého dítěte a oznamte jakékoli příznaky svému pediatrovi. Může být nutné podstoupit další testy.

Jak vrozeným vadám u dětí předcházet?

Ne všem vrozeným vadám lze předejít. Existují však kroky, které může žena udělat před a během těhotenství, aby zvýšila svou šanci mít zdravé dítě. Mezi ně patří především:

  • Pravidelné návštěvy lékaře a brzké zahájení prenatální péče, jakmile si myslíte, že byste mohly být těhotné.
  • Pravidelný přísun kyseliny listové (bývá součástí prenatálních vitamínů), ideálně 400 mikrogramů každý den, počínaje alespoň jeden měsíc před otěhotněním.
  • Absence alkoholu a kouření.
  • Promluvte si s lékařem o všech lécích, které užíváte nebo o kterých uvažujete. To zahrnuje nejen léky na předpis a volně prodejné léky, ale také bylinné doplňky.
  • Snažte se udržovat zdravý životní styl po stránce výživy a pohybu, abyste si zachovaly zdravou váhu
  • Pokud je to možné, před otěhotněním se ujistěte, že je váš zdravotní stav v pořádku. Některé nemoci, jako cukrovka či obezita, zvyšují riziko vrozených vad.

Znáte někoho, komu byla diagnostikována vážná genetická porucha a musel čelit rozhodnutí, zda v těhotenství pokračovat? Podělte se s námi o vaše zkušenosti alespoň krátkou větičkou v komentáři.

Předchozí článekJak mluvit s dětmi o nemocech? Buďte struční, ale upřímní
Další článekJóga pro děti pomáhá budovat rovnováhu po fyzické i duševní stránce. Jaké jsou další benefity?